Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Innlent Taldi vegið að æru sinni innan hundaræktarsamfélagsins Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Neitar að segja ef sér þrátt fyrir hávær áköll Erlent Milljónir ekki komið til Íslands þótt þær gætu það Innlent Vill að borgin útbúi skýrar leiðbeiningar svo fleiri geti farið sömu leið og Arion Innlent Rýnt í stöðuna í Úkraínu: Næstu mánuðir skipta sköpum Erlent Skyndileg krafa upp á milljónir króna eins og lélegt grín Innlent „Ég er ekkert búin að læra“ Innlent Hófu frumkvæðisathugun á aðkomu Jóns í ráðuneytinu Innlent Fleiri fréttir Milljónir ekki komið til Íslands þótt þær gætu það Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Taldi vegið að æru sinni innan hundaræktarsamfélagsins Vill að borgin útbúi skýrar leiðbeiningar svo fleiri geti farið sömu leið og Arion Kolefnisgjald hækkað en um minna en til stóð „Ég er ekkert búin að læra“ Hófu frumkvæðisathugun á aðkomu Jóns í ráðuneytinu Rýnt í kannanir og tendrun jólatrés í Hafnarfirði Alma verði heilbrigðisráðherra í stjórn Kristrúnar Rjúfa tólf vikna múrinn við rannsókn í Neskaupstað Skorar á fólk að dvelja heilan dag á kaffistofu Samhjálpar Húsfélag sektaði íbúa um 10 þúsund vegna of lélegra sameignarþrifa Hér eru „þessar elskur“ Hærra kolefnisgjald og minna til nýja Landspítalans vegna frestunar kílómetragjalds Fjárlögin áfram rædd í dag og styttist í þinglok Bein útsending: Frambjóðendur tala við nemendur Allar landamærastöðvar efldar og þeim mögulega fækkað Færa til fjármuni til þess að bæta aðstöðu á bráðamóttöku Brenna líkin á nóttunni Starfsmenn Arion himinlifandi með daggæsluna Svona var fundur ráðherra og ríkislögreglustjóra um landamærin Óvissustig á Hellisheiði, í Þrengslum og á Mosfellsheiði Skyndileg krafa upp á milljónir króna eins og lélegt grín Rannsaka hópárás á tvo einstaklinga Fólk velji frekar Sósíalista því VG hafi stungið kjósendur í bakið Fjárlaganefnd gefur grænt ljós á útboð á Vestfjörðum Sýkna í málinu sem setti svip sinn á forsetakosningarnar Sextán flugferðum aflýst Konan er fundin Þórður Snær afboðaði komu sína Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Innlent Taldi vegið að æru sinni innan hundaræktarsamfélagsins Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Neitar að segja ef sér þrátt fyrir hávær áköll Erlent Milljónir ekki komið til Íslands þótt þær gætu það Innlent Vill að borgin útbúi skýrar leiðbeiningar svo fleiri geti farið sömu leið og Arion Innlent Rýnt í stöðuna í Úkraínu: Næstu mánuðir skipta sköpum Erlent Skyndileg krafa upp á milljónir króna eins og lélegt grín Innlent „Ég er ekkert búin að læra“ Innlent Hófu frumkvæðisathugun á aðkomu Jóns í ráðuneytinu Innlent Fleiri fréttir Milljónir ekki komið til Íslands þótt þær gætu það Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Taldi vegið að æru sinni innan hundaræktarsamfélagsins Vill að borgin útbúi skýrar leiðbeiningar svo fleiri geti farið sömu leið og Arion Kolefnisgjald hækkað en um minna en til stóð „Ég er ekkert búin að læra“ Hófu frumkvæðisathugun á aðkomu Jóns í ráðuneytinu Rýnt í kannanir og tendrun jólatrés í Hafnarfirði Alma verði heilbrigðisráðherra í stjórn Kristrúnar Rjúfa tólf vikna múrinn við rannsókn í Neskaupstað Skorar á fólk að dvelja heilan dag á kaffistofu Samhjálpar Húsfélag sektaði íbúa um 10 þúsund vegna of lélegra sameignarþrifa Hér eru „þessar elskur“ Hærra kolefnisgjald og minna til nýja Landspítalans vegna frestunar kílómetragjalds Fjárlögin áfram rædd í dag og styttist í þinglok Bein útsending: Frambjóðendur tala við nemendur Allar landamærastöðvar efldar og þeim mögulega fækkað Færa til fjármuni til þess að bæta aðstöðu á bráðamóttöku Brenna líkin á nóttunni Starfsmenn Arion himinlifandi með daggæsluna Svona var fundur ráðherra og ríkislögreglustjóra um landamærin Óvissustig á Hellisheiði, í Þrengslum og á Mosfellsheiði Skyndileg krafa upp á milljónir króna eins og lélegt grín Rannsaka hópárás á tvo einstaklinga Fólk velji frekar Sósíalista því VG hafi stungið kjósendur í bakið Fjárlaganefnd gefur grænt ljós á útboð á Vestfjörðum Sýkna í málinu sem setti svip sinn á forsetakosningarnar Sextán flugferðum aflýst Konan er fundin Þórður Snær afboðaði komu sína Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00